Biología (08) · Unidad 9 — Herencia
Aberraciones cromosómicas: número y estructura
Además de cambios en un gen, pueden cambiar cromosomas enteros. Las aberraciones numéricas suman o restan cromosomas (trisomía 21: 47; síndrome de Turner: 45, X) y casi siempre vienen de una no disyunción en la meiosis. Las estructurales cambian un pedazo: deleción, duplicación, inversión o translocación.
La explicación
El problema: cromosomas que se reparten mal
En la meiosis, cada par de homólogos tiene que separarse (anafase I) y después cada cromosoma tiene que separar sus dos cromátidas (anafase II). Casi siempre sale bien, pero a veces no. Y a veces un cromosoma se rompe y se vuelve a pegar mal. Esos cambios, que afectan cromosomas enteros o grandes pedazos con muchos genes, son las aberraciones cromosómicas. Se ven al microscopio, cosa que con una mutación génica (tema 9.5) no pasa.
El cariotipo: la foto de los cromosomas
Para verlos se cultivan células (por ejemplo, glóbulos blancos de una muestra de sangre), se las frena en metafase con colchicina, que impide armar el huso, y se fotografían los cromosomas, que en ese momento están en su máxima condensación (tema 6.6). Después se los ordena en pares por tamaño y posición del centrómero: eso es el cariotipo.
Se escribe 46,XX (mujer) o 46,XY (varón). Cada gameto normal tiene 23: n = 23.
Aberraciones numéricas
Euploidías: cambia el número de juegos completos. Un triploide (3n) o un tetraploide (4n) tiene tres o cuatro copias de cada cromosoma. En animales casi nunca es viable; en plantas es común y muchas veces útil: el trigo de pan es hexaploide, y la banana que comemos es triploide, por eso no tiene semillas (un 3n no puede repartir sus cromosomas en partes iguales en la meiosis).
Aneuploidías: sobra o falta un cromosoma suelto. Una trisomía (2n + 1) tiene tres copias de un cromosoma; una monosomía (2n − 1), una sola.
Trisomías 18 y 13 (síndromes de Edwards y de Patau): también 47.
Síndrome de Turner: 45,X (un solo X, sin Y). Mujeres de baja estatura, en general sin desarrollo de los ovarios.
Síndrome de Klinefelter: 47,XXY. Varones (el Y decide el sexo masculino), en general con baja fertilidad.
Triple X: 47,XXX. Mujeres, casi siempre sin signos visibles.
Las monosomías de autosomas no son viables en humanos: falta demasiada información. Los cambios en los cromosomas sexuales se toleran mejor: el Y tiene pocos genes, y en cada célula femenina uno de los X se inactiva y queda condensado (el corpúsculo de Barr), así que un X de más o de menos pesa menos que un autosoma.
De dónde salen: la no disyunción
Casi todas las aneuploidías vienen de una no disyunción: un par que no se separa en la meiosis. Depende de en qué división falle:
En la meiosis II (no se separan las cromátidas en una de las dos células): dos gametos normales (23), uno con 24 y uno con 22.
Un gameto de 24 fecundado por uno normal da un cigoto de 47 (trisomía); uno de 22 da 45 (monosomía).
En la trisomía 21, el cromosoma extra viene la mayoría de las veces del óvulo, y la frecuencia aumenta con la edad materna. Una de las explicaciones se relaciona con que el ovocito I queda detenido en la profase I desde antes del nacimiento hasta la ovulación, y en esos años se debilita lo que mantiene juntos a los homólogos (tema 8.7).
Aberraciones estructurales
Un cromosoma se rompe y los pedazos se reparan mal. Con un cromosoma de segmentos ABCDEFGH:
Duplicación: un pedazo aparece dos veces. ABCDCDEFGH.
Inversión: un pedazo se da vuelta. ABEDCFGH (CDE quedó al revés). No falta ni sobra nada.
Translocación: un pedazo pasa a otro cromosoma no homólogo. Si dos cromosomas se intercambian pedazos, es recíproca. En la robertsoniana, dos cromosomas acrocéntricos se fusionan por el centrómero: una persona portadora tiene 45 cromosomas y toda la información, y algunos casos de trisomía 21 vienen de ahí (con 46 cromosomas en el cariotipo).
Cómo se resuelve
2. ¿El número está bien pero un cromosoma cambió de forma? Estructural: compará los segmentos con el normal.
3. Falta un segmento: deleción. Sobra: duplicación. Está al revés: inversión. Está en otro cromosoma: translocación.
4. Para el origen: si los cuatro gametos son anormales, la falla fue en la meiosis I; si dos son normales, en la meiosis II.
En la ovogénesis de una mujer, el par 21 no se separa en la meiosis I. a) ¿Cuántos cromosomas tiene cada uno de los gametos que podrían formarse? b) Si el óvulo que lleva el 21 de más es fecundado por un espermatozoide normal, ¿cuántos cromosomas tiene el cigoto? c) ¿Y si la falla hubiera sido en la meiosis II?
Lo normal: cada gameto humano tiene n = 23 cromosomas, uno de cada par.
b) Fecundación. Óvulo de 24 + espermatozoide de 23 = 47 cromosomas: trisomía 21. Se escribe 47,XX,+21 o 47,XY,+21 según el cromosoma sexual del espermatozoide.
c) Si fallara en la meiosis II: la meiosis I sale bien y sólo una de las dos células no separa las cromátidas del 21. Quedan dos productos normales (23), uno con 24 y uno con 22.
Un detalle de la ovogénesis: de los cuatro productos de la meiosis femenina, uno solo es el óvulo y los demás son cuerpos polares (tema 8.7). Así que «los gametos que podrían formarse» son las cuatro posibilidades, aunque en cada ovogénesis sólo uno llega a óvulo.
Dónde se pierde el punto: en decir que la meiosis II da cuatro gametos anormales, o en sumar 24 + 24.
Una pareja tiene un hijo con trisomía 21, y en el cariotipo del hijo se cuentan 46 cromosomas, no 47. ¿Cómo puede ser? ¿Qué le recomendarías averiguar a la familia antes de otro embarazo, desde la biología?
Cómo puede ser. El material extra del cromosoma 21 no está suelto: está pegado a otro cromosoma por una translocación robertsoniana (típicamente con el 14 o con otro acrocéntrico). El cariotipo cuenta 46 piezas, pero hay tres copias de casi todo el 21: el efecto es el de una trisomía.
Trisomía por translocación: 46 cromosomas. A veces uno de los padres es portador balanceado: tiene 45 cromosomas, toda la información en dosis normal, y no lo sabe. Sus gametos pueden llevar la translocación más un 21 libre.
Qué averiguar: el cariotipo de los dos padres. Si uno es portador de la translocación, la probabilidad de que se repita en otro embarazo es mayor que en una trisomía libre, y conviene hablarlo con un servicio de genética médica.
La idea que se pide en un parcial: las aberraciones numéricas y las estructurales pueden tener el mismo efecto (una dosis de más de los genes del 21), y el cariotipo es lo que permite distinguirlas.
Dónde se cae la mayoría
- Contar 46 + 1 = 47 para Turner. En el síndrome de Turner falta un X: son 45.
- Confundir trisomía (un cromosoma de más) con triploidía (un juego completo de más). Una persona con trisomía 21 tiene 47, no 69.
- Pensar que una no disyunción en la meiosis II también da cuatro gametos anormales. Sólo falla una de las dos células: dos gametos quedan normales.
- Llamar translocación a un intercambio entre homólogos. Eso es el entrecruzamiento normal; la translocación pasa un segmento a un cromosoma no homólogo.
- Creer que en una inversión se pierde información. Están todos los segmentos; sólo cambió el orden.
Hasta acá la explicación. La práctica es la otra mitad: 7 ejercicios de este tema, en cuatro niveles, que no te dicen sólo si está bien al final sino que te corrigen en cada paso y te explican por qué. Además trae una animación que muestra la idea en movimiento.
Practicar Aberraciones cromosómicas: número y estructura →Dónde entra este tema en el parcial
- Segundo parcial — Los cobayos del criadero15 puntos · resuelto paso a paso
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